Нейрометаболические заболевания у детей и подростков. Диагностика и подходы к лечению Нейрометаболические заболевания у детей и подростков. Диагностика и подходы к лечению Наследственные нарушения метаболизма, или наследственные болезни обмена веществ (НБО), - один из обширных классов наследственных моногенных заболеваний человека, и на сегодняшний день к ним относят около 500 нозологических форм. Данное руководство посвящено диагностике, профилактике и лечению наиболее распространенных НБО, протекающих с преимущественным поражением нервной системы у детей. Детские неврологи и педиатры часто сталкиваются с необходимостью дифференциальной диагностики этих заболеваний, так как большинство НБО дебютируют в детском возрасте и в 50% случаев сопровождаются поражением нервной системы. Универсального теста, позволяющего исключить все НБО, не существует, поэтому заподозрить нарушения из этой группы заболеваний и отправить пациента на специфическое лабораторное обследование - одна из основных, хотя и непростых задач врача-клинициста. При этом ранняя диагностика заболеваний дает возможность применять эффективные методы лечения, которые являются недостаточными или безуспешными на более поздних стадиях патологического процесса, и, кроме того, правильный окончательный диагноз необходим для медико-генетического консультирования отягощенной семьи. Книга адресована детским неврологам, педиатрам, психиатрам, семейным врачам. Литтерра Медицина 978-5-4235-0183-9
574 руб.
Russian
Каталог товаров

Нейрометаболические заболевания у детей и подростков. Диагностика и подходы к лечению

Временно отсутствует
?
  • Описание
  • Характеристики
  • Отзывы о товаре
  • Отзывы ReadRate
Наследственные нарушения метаболизма, или наследственные болезни обмена веществ (НБО), - один из обширных классов наследственных моногенных заболеваний человека, и на сегодняшний день к ним относят около 500 нозологических форм.
Данное руководство посвящено диагностике, профилактике и лечению наиболее распространенных НБО, протекающих с преимущественным поражением нервной системы у детей.
Детские неврологи и педиатры часто сталкиваются с необходимостью дифференциальной диагностики этих заболеваний, так как большинство НБО дебютируют в детском возрасте и в 50% случаев сопровождаются поражением нервной системы. Универсального теста, позволяющего исключить все НБО, не существует, поэтому заподозрить нарушения из этой группы заболеваний и отправить пациента на специфическое лабораторное обследование - одна из основных, хотя и непростых задач врача-клинициста. При этом ранняя диагностика заболеваний дает возможность применять эффективные методы лечения, которые являются недостаточными или безуспешными на более поздних стадиях патологического процесса, и, кроме того, правильный окончательный диагноз необходим для медико-генетического консультирования отягощенной семьи.
Книга адресована детским неврологам, педиатрам, психиатрам, семейным врачам.

Оставить заявку на описание
?
Содержание
Список сокращений и условных обозначений

Введение

Глава 1. Органические ацидурии и аминоацидопатии

Глутаровая ацидурия тип I

Метилмалоновая ацидурия

Пропионовая ацидурия

Изовалериановая ацидурия

Множественная карбоксилазная недостаточность с поздним дебютом

Болезнь Канаван

Некетотическая гиперглицинемия

Болезнь с запахом кленового сиропа мочи

Тирозинемия тип 1

Нарушения цикла мочевины

Гомоцистинурия

Список литературы

Глава 2. Митохондриальные заболевания

Митохондриальные заболевания, обусловленные точковыми мутациями мтДНК

Синдром LHON

Синдром NARP

Синдром MERRF

Синдром MELAS

Митохондриальные заболевания, обусловленные крупными перестройками мтДНК

Синдром Кернс-Сейера

Митохондриальные заболевания, связанные с дефектами ядерной ДНК

Мутации генов, кодирующих структурные компоненты КДЦМ или белки, участвующие в их сборке

Синдром Ли

Мутации ядерных генов, приводящие к нарушению стабильности мтДНК

Прогрессирующая полиодистрофия

Альперса в сочетании с циррозом печени

Другие гепатоцеребральные формы, связанные с истощением мтДНК

Множественные делеции мтДНК

СPEO/СPEO+-синдром

Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефалопатия

Список литературы

Глава 3. Нарушения митохондриального
Аудитория:   Для специалистов
Бумага:   Офсет
Размеры:   205x 130x 20 мм
Тираж:   500
Литературная форма:   Практическое пособие
Тип иллюстраций:   Без иллюстраций
Отзывы
Найти пункт
 Выбрать станцию:
жирным выделены станции, где есть пункты самовывоза
Выбрать пункт:
Поиск по названию улиц:
Подписка 
Введите Reader's код или e-mail
Периодичность
При каждом поступлении товара
Не чаще 1 раза в неделю
Не чаще 1 раза в месяц
Мы перезвоним

Возникли сложности с дозвоном? Оформите заявку, и в течение часа мы перезвоним Вам сами!

Captcha
Обновить
Сообщение об ошибке

Обрамите звездочками (*) место ошибки или опишите саму ошибку.

Скриншот ошибки:

Введите код:*

Captcha
Обновить