Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту Эта книга — перевод одного из знаменитейших руководств по диагностике врожденных болезней, которое учит врача замечать внешние признаки нарушенного развития ребенка и складывать увиденное в целостную картину наследственного синдрома. В ней имеются общие главы, посвященные нормальному внутриутробному развитию человека, основам генетики, принципам медико-генетического консультирования, обзору малых аномалий развития и принципам дифференциальной диагностики. Приводятся диаграммы физического развития для проверки основных антропометрических показателей. Специальные главы охватывают около 300 врожденных болезней — как те, которые известны человечеству уже несколько веков, так и описанные всего 10—15 лет назад. Главы предваряются кратким историческим экскурсом, затем описываются симптомы болезни, ее прогноз, этиология и принципы диагностики. Тексту сопутствуют цветные фотографии больных и схемы патогенеза болезней. В отличие от других книг подобного рода, где синдромы перечисляются в алфавитном порядке, здесь они для удобства сгруппированы по ведущим признакам. В конце книги дан перечень типичных симптомов, облегчающий диагностический поиск. Руководство предназначено генетикам, педиатрам, неонатологам, тератологам и врачам общей практики. Практика 978-5-89816-086-9
3996 руб.
Russian
Каталог товаров

Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту

Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту
  • Автор: Л. Джонс Кеннет
  • Твердый переплет. Плотная бумага или картон
  • Издательство: Практика
  • Год выпуска: 2011
  • Кол. страниц: 1022
  • ISBN: 978-5-89816-086-9
Временно отсутствует
?
  • Описание
  • Характеристики
  • Отзывы о товаре
  • Отзывы ReadRate
Эта книга — перевод одного из знаменитейших руководств по диагностике врожденных болезней, которое учит врача замечать внешние признаки нарушенного развития ребенка и складывать увиденное в целостную картину наследственного синдрома. В ней имеются общие главы, посвященные нормальному внутриутробному развитию человека, основам генетики, принципам медико-генетического консультирования, обзору малых аномалий развития и принципам дифференциальной диагностики. Приводятся диаграммы физического развития для проверки основных антропометрических показателей. Специальные главы охватывают около 300 врожденных болезней — как те, которые известны человечеству уже несколько веков, так и описанные всего 10—15 лет назад. Главы предваряются кратким историческим экскурсом, затем описываются симптомы болезни, ее прогноз, этиология и принципы диагностики. Тексту сопутствуют цветные фотографии больных и схемы патогенеза болезней. В отличие от других книг подобного рода, где синдромы перечисляются в алфавитном порядке, здесь они для удобства сгруппированы по ведущим признакам. В конце книги дан перечень типичных симптомов, облегчающий диагностический поиск.
Руководство предназначено генетикам, педиатрам, неонатологам, тератологам и врачам общей практики.
Отрывок из книги «Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту»
Написав в 1866 г. в статье о расовой классификации слабоумных, что «очень многие больные с врожденным слабоумием внешне типичные монголоиды», английский врач Джон Лангдон Даун первым указал на болезнь, которую впоследствии назвали его именем. В авторитетной монографии Лайонела Пенроуза и Джорджа Смита распространенность синдрома Дауна оценена в 1 на 660 новорожденных, то есть это самая частая врожденная болезнь человека.
Частые симптомы
Общие. Мышечная гипотония, в связи с чем рот часто открыт, а изо рта высовывается язык; расхождение прямых мышц живота; разболтанность суставов; низкий рост и неуклюжая походка; склонность к ожирению в подростковом возрасте.
ЦНС. Умственная отсталость.
Голова. Брахицефалия с плоским затылком и расположенным по средней линии теменным вихром; легкая микроцефалия, придающая глазам монголоидный вид; тонкий свод черепа с поздно закрывающимися родничками; недоразвитие или отсутствие лобных пазух; короткое твердое небо; короткий нос с плоской переносицей; эпикант.
Глаза. Пигментные пятна по краю радужки (пятна Брашфилда); периферическая гипоплазия радужки; небольшие помутнения хрусталика, заметные при осмотре со щелевой лампой (59%); нарушения рефракции (преимущественно близорукость, 70%); нистагм (35%); косоглазие (45%); непроходимость носослезного протока (20%); катаракта в зрелом возрасте (30—60%).
Уши. Маленькие ушные раковины; завиток вверху расширен и свисает; мочки ушных раковин маленькие или отсутствуют; кондуктивная, нейросенсорная или смешанная тугоухость (66%); скопление жидкости
в барабанной полости (60—80%).
Зубы. Гипоплазия; неправильное расположение; неподверженность кариесу; пародонтоз.
Шея. Выглядит укороченной.
Кисти. Короткие пястные кости и фаланги пальцев; гипоплазия средней фаланги V пальца (60%) в сочетании с клинодактилией (50%), единственной сгибательной бороздой на этом пальце (40%) или и тем, и другим; четырехпальцевая ладонная борозда (45%); центральный осевой трирадиус (84%); ульнарные петли на подушечках всех пальцев (35%).
Стопы. Сандалевидная щель; глубокая подошвенная борозда между I и II пальцами; открытое поле основания I пальца (50%).
Таз. Гипоплазия таза с расширением и разворотом наружу крыльев подвздошных костей и недоразвитием вертлужных впадин.

Оставить заявку на описание
?
Содержание
Введение • Классификация пороков развития
Описание болезней • Хромосомные болезни • Сильная низкорослость без остеохондродисплазии • Умеренная низкорослость с аномалиями лица и половых органов • Преждевременное старение • Ускоренный рост в раннем детстве • Поражение головного мозга и нервно-мышечные нарушения • Синдромы с преимущественным поражением лица • Синдромы с преимущественным поражением лица и конечностей • Синдромы с преимущественным поражением конечностей • Хондродисплазии • Хондродисплазии с остеосклерозом • Краниосиностозы • Другие скелетные дисплазии • Болезни накопления • Наследственные болезни соединительной ткани • Гамартоматозы • Эктодермальные дисплазии • Синдромы, вызванные тератогенным воздействием • Другие синдромы • Некоторые секвенции • Некоторые спектры • Некоторые ассоциации
Подходы к дифференциальной диагностике • Задержка роста, умственная отсталость, артрогрипоз, наружные половые органы промежуточного типа
Морфогенез и его нарушения
Генетика и медико-генетическое консультирование
Малые аномалии развития в диагностике врожденных болезней
Возрастные антропометрические нормы
Приложения и указатели • Указатель синдромов по признакам • Схема записи хромосомных аномалий • Развитие зародыша и плода • Словарь терминов • Предметный указатель
Штрихкод:   9785898160869
Аудитория:   18 и старше
Бумага:   Офсет
Масса:   1 200 г
Размеры:   240x 170x 80 мм
Тираж:   2 000
Литературная форма:   Руководство
Сведения об издании:   Переводное издание
Тип иллюстраций:   Схемы
Переводчик:   Азов А., Иванова И., Мишарин А., Рабиева Н., Руденская Г.
Отзывы
Найти пункт
 Выбрать станцию:
жирным выделены станции, где есть пункты самовывоза
Выбрать пункт:
Поиск по названию улиц:
Подписка 
Введите Reader's код или e-mail
Периодичность
При каждом поступлении товара
Не чаще 1 раза в неделю
Не чаще 1 раза в месяц
Мы перезвоним

Возникли сложности с дозвоном? Оформите заявку, и в течение часа мы перезвоним Вам сами!

Captcha
Обновить
Сообщение об ошибке

Обрамите звездочками (*) место ошибки или опишите саму ошибку.

Скриншот ошибки:

Введите код:*

Captcha
Обновить